发病时间：不清楚
苯丙酮尿症尿液沉淀会发白吗？
补充说明：苯丙酮尿症尿液沉淀会发白吗？
a******W 2019-05-28 01:29
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。临床还有苯丙酮尿症，没有药物治疗，不需要服用药物，采用专用奶粉和专用食品喂养即可，患有该病尿液会有明显老鼠尿气味，不会明显沉淀发白。
2019-06-02 07:50
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医生回答(1)
赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿如果病情没有得到控制，会出现典型的临床表现，有程度不等的智能低下，约1/4病儿有羊癫风发作。生病的人头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神的状态行为不太正常。血Ph浓度>1200μmol/L（20mg/dl）尿FeCl3 shy；和DNPH试验强阳性。宝宝患有该病，通常不需要用药，使用专用食品喂养即可。
2019-05-28 03:25
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