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苯丙酮尿症中医叫什么病？
补充说明：苯丙酮尿症中医叫什么病？
a******W 2019-05-28 01:31
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
您好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。中医也没有很好的办法治疗的。目前临床上采用新生儿血尿筛查，如果发现血苯丙氨酸增高，应进一步检查BH4及其代谢产物是否增加，以早期发现苯丙酮尿症。
2019-05-29 20:44
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医生回答(1)
李婉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(AH)缺陷从而引起苯丙氨酸(A)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。宝宝如果患上了这种病，皮肤会发黄，通常要减少户外活动，减少阳光的照射，同时进行药物控制治疗，减缓病情。
2019-05-28 02:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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