发病时间：不清楚
苯丙酮尿症临床症状出现的年龄是？
补充说明：苯丙酮尿症临床症状出现的年龄是？
a******W 2019-05-28 01:37
苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 智力低下 智力落后 智能障碍
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。本病属于遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，出生后就一直存在。
2019-05-29 11:43
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医生回答(1)
于修平 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，整个身躯和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹皮肤病。随着年龄增长，患儿智力落后越来越突出，年长儿约60%有严重的智能障碍。苯丙氨酸羟化酶缺乏症的初期表现有：尿液有特殊鼠臭味、湿疹皮肤病、智力低下，患儿出生时大多表现正常。
2019-05-28 03:01
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