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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

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提问

22号染色体异常可能导致生长迟缓、先天性心脏病、智力低下、面部畸形以及易患感染。
1.生长迟缓
由于基因突变或缺失引起相关蛋白表达不足或功能障碍,导致机体无法正常调控生长发育。可表现为身高低于同龄人平均值,伴随体重不增或下降。
2.先天性心脏病
22号染色体上的基因可能参与心脏发育和结构形成,异常可能导致心室间隔缺损、瓣膜发育不良等。患儿可能出现呼吸困难、喂养困难、水肿等症状。
3.智力低下
22号染色体异常可能影响大脑神经元的分化和连接,干扰正常的神经传递和信息处理。智力低下的表现包括学习能力差、适应新事物慢以及日常生活自理能力受限。
4.面部畸形
22号染色体异常可能通过影响胚胎期面部骨骼和软组织的正常发育而导致面部畸形。面部畸形可能导致牙齿排列不齐、眼距过宽等问题,影响外观和功能。
5.易患感染
22号染色体异常可能会影响免疫系统的正常发育和功能,使个体更容易受到病原体侵袭。易感性增加可能导致反复感染,如呼吸道感染、耳部感染等,需要密切监测并采取适当措施预防感染。
建议定期进行胎儿超声检查以评估22号染色体异常引起的潜在健康问题。必要时,应咨询遗传学专家,以获取更详细的指导和建议。

2024-04-05 21:50

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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