发病时间：不清楚
苯丙酮尿症的早期越早发现对孩子越重要吗？
补充说明：苯丙酮尿症的早期越早发现对孩子越重要吗？
a******W 2019-08-19 18:42
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精选回答(1)
李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病，儿童感染性疾病，新生儿疾病，如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病，如支气管炎、肺炎、儿童喘息，慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。
提问
苯丙酮尿症的早期越早发现对孩子越重要的。最早治疗的话，对孩子本身的伤害就会越小，苯丙酮尿症是一种较为常见的氨基酸代谢异常的疾病，通常会出现智力低下，精神萎靡以及湿疹皮肤抓痕，色素脱失等情况，出现这种情况应通过低苯丙氨酸饮食来进行改善。
2019-08-19 19:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
