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糖原累积病三型好治吗?
补充说明:糖原累积病三型好治吗?
a******W 2019-09-06 20:24
肌病 酸性麦芽糖酶缺陷病 糖原累积病 糖原贮积病II型 走路摇晃
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精选回答(1)
付颖瑜 三甲
擅长:营养科主任,内分泌科副主任医师,具有扎实的理论基础与技术,对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病,尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治,有丰富的临床实践经验。
提问
你好,糖原贮积症II型又称酸性麦芽糖酶缺陷病,目前没有根治的方法。本病属于常染色体隐性遗传,也可以散发。临床可以分为婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病II型是由于酸性麦芽糖酶缺乏,而引起糖原在溶酶体内沉积,溶酶体增生、破坏,甚至释放不正常的溶酶体酶,而导致一系列的血细胞结构破坏。在神经系统上主要表现为运动障碍,以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等等肌病表现比较常见。具体可以进一步确诊检查。
2019-09-07 11:57
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医生回答(1)
糖原累积病三型,又称糖原贮存病、是一组罕见的常染色体相关隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,糖原合成或分解紊乱,因此糖原(淀粉)大量沉积在组织中而引起疾病。糖原储存障碍有许多类型。肌球蛋白对肾脏有害。限制运动可以降低肌球蛋白水平。
2019-09-06 21:23
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