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新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症CAH1
补充说明：新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症CAH1
姐****** 2019-11-01 10:21
先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 缺陷 促肾上腺皮质激素
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张雪 医师 河北省阜城县崔庙镇卫生院
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先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷导致促肾上腺皮质激素增多。你的数值是异常的，建议去医院进行进一步基因染色体等检查，明确是否有异常情况，及时给以对症治疗。
2019-11-06 08:56
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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