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苯丙酮尿症和白化病是什么遗传病
补充说明:苯丙酮尿症和白化病是什么遗传病
2021-03-08 16:14
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苯丙酮尿症和白化病是一种遗传性疾病。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使得苯丙氨酸不能正常代谢,造成血液中苯丙氨酸含量升高,从而引起的疾病。患者可能会出现智力发育迟缓、皮肤、毛发颜色浅淡等症状。目前没有有效的治疗方法,只能采取饮食干预,限制苯丙氨酸的摄入,使血液中苯丙氨酸浓度下降,从而缓解症状。白化病是由于基因突变,导致黑色素生成异常,使皮肤、毛发等呈白色或粉红色,患者可能会出现毛细血管扩张、眼球震颤等症状。目前白化病没有治愈方法,只能通过物理方法或化学方法对眼睛或皮肤进行防护。
如果出现上述症状,建议及时前往医院就医治疗。
2021-03-24 09:43
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