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18三体综合征是什么原因引起的
补充说明：18三体综合征是什么原因引起的
a******W 2021-07-12 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征可能由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、环境因素或药物影响引起，导致胎儿染色体异常。该病通常伴有智力低下、生长迟缓等多发畸形，治疗及预后情况因人而异。
1.遗传突变
由于基因组中特定区域的DNA序列发生改变，导致新出现的非整倍性染色体异常。这些异常可能会影响胎儿发育和功能。针对遗传突变所致的18三体综合征，可以考虑进行靶向基因检测，以评估相关风险并指导后续管理。
2.母龄效应
随着母亲年龄增长，卵子老化可能导致染色体复制错误，形成非整倍性细胞。这种细胞可能会传递给胚胎，引起18三体综合征的发生。对于母龄效应引起的18三体综合征，建议通过无创产前筛查、羊水穿刺等手段进行诊断。
3.染色体畸变
染色体畸变是指染色体结构或数量上的异常，包括缺失、重复、倒位等。这些异常可能导致某些关键基因丢失或过度表达，从而引发18三体综合征的相关表型。如果染色体畸变是18三体综合征的主要病因，则需要进一步进行核型分析、荧光原位杂交(FISH)等技术来确认诊断。
4.环境因素
妊娠期间接触放射线、化学物质或其他有害物质，可增加染色体断裂的风险，进而导致染色体非整倍性。这是18三体综合征发生的间接原因之一。若环境暴露是造成18三体综合征的原因之一，则应关注孕妇的职业暴露史以及日常生活中是否存在潜在危险源。
5.药物影响
孕期服用某些药物，如抗癫痫药、化疗药物等，可能干扰正常的细胞分裂过程，导致染色体不分离。这可能是18三体综合征的一种诱发因素。当药物影响被确定为18三体综合征的诱因时，应立即停用相关药物，并咨询医生选择安全替代品。
针对18三体综合征，建议定期进行超声波检查、血清学标志物检测以及无创产前筛查等，以监测胎儿健康状况。必要时，还可遵医嘱进行绒毛取样术、羊水穿刺术等侵入性产前诊断方法，以评估胎儿是否携带18号染色体异常。
2024-03-11 22:03
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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