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血友病的基因治疗临床
补充说明：血友病的基因治疗临床
a******W 2021-07-13 17:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病的基因治疗临床可以考虑采用基因替代疗法、基因编辑或分子模拟疗法等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业指导。
1.基因替代疗法
基因替代疗法涉及将正常功能缺失的基因引入患者体内，通常通过病毒载体实现。目标是恢复受损基因的功能，从而减少出血事件。此方法针对血友病患者由于凝血因子缺乏导致的出血问题。通过提供正常的凝血因子基因来补偿患者的遗传缺陷。
2.基因编辑
基因编辑通过CRISPR-Cas9系统精确修改患者体内的致病变异基因。目的是纠正引起疾病的突变，恢复正常功能。血友病是由特定凝血因子基因突变引起的，使用CRISPR-Cas9对这些基因进行修复可潜在地治愈该疾病。
3.分子模拟疗法
分子模拟疗法利用人工合成的分子结构模仿天然蛋白的功能，如血友病患者缺少的凝血因子。这些分子被设计为诱导细胞产生并分泌相应的蛋白质。此策略旨在弥补血友病患者因基因突变而缺失的关键凝血因子。通过诱导内源性蛋白表达，减轻或预防出血症状。
在接受基因治疗前，应进行全面评估，包括家族史、既往病史以及可能存在的任何合并症。定期监测和管理潜在风险是确保安全有效基因治疗的重要组成部分。
2024-01-19 02:16
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
多发人群：常幼年发病
临床检查：血浆凝血因子XI活性 血浆因子Ⅷ抑制物定性 血浆凝血因子IX活性 凝血时间 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 凝血因子VIII/因子IX促凝活性
治疗费用：市三甲医院约（30000-50000元）
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
血宁胶囊
止血。用于血友病，血小板减少性紫癫症及其他内脏出血症。
血宁片
止血。用于血友病，血小板减少性紫症及其他内脏出血症
