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新生儿苯丙酮尿症怎么治
补充说明：新生儿苯丙酮尿症怎么治
a******W 2021-07-16 15:23
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸奶粉、特殊配方食品、苯丙氨酸解氨酶治疗、四氢生物蝶呤替代治疗等方法来治疗。如果症状没有改善或者加重，应立即就医。
1.饮食疗法
通过调整饮食，减少苯丙氨酸摄入量，增加酪氨酸摄入量，如母乳、配方奶。苯丙氨酸是合成神经递质的重要原料，过多会导致神经系统损伤，而酪氨酸则参与合成多巴胺等神经递质，缺乏时可导致运动障碍、肌张力低下等问题。
2.低苯丙氨酸奶粉
使用低苯丙氨酸奶粉作为主要食物来源，以限制婴儿每日苯丙氨酸摄入量。苯丙氨酸是代谢异常积累的有害物质，过量摄入可能导致智力发育迟缓或其他神经系统问题。低苯丙氨酸配方可减轻这些风险。
3.特殊配方食品
提供由专业营养师设计的特殊配方食品，确保其低苯丙氨酸并高酪氨酸含量。特定配方可优化苯丙酮尿症患者体内的代谢路径，降低高苯丙氨酸水平对中枢神经系统的潜在伤害风险。
4.苯丙氨酸解氨酶治疗
通过口服或注射方式给予苯丙氨酸解氨酶制剂，以减少体内苯丙氨酸浓度。此酶有助于将有毒的苯丙氨酸转化为无害化合物。对于患有先天性代谢紊乱且无法正常分解此类氨基酸的个体而言，这是必需的治疗方法之一。
5.四氢生物蝶呤替代治疗
采用药物补充的方式提高患儿体内四氢生物蝶呤的水平，通常包括BH4和5-羟色氨酸在内的组合方案。BH4是合成重要神经递质所需的辅因子，缺乏会导致高苯丙氨酸血症及相关临床表现；5-羟色氨酸有助于改善脑内神经营养状态。
家长需要定期监测孩子的血液中苯丙氨酸浓度，以确保在治疗范围内。同时，应避免食用含高蛋白的食物，如肉类和奶制品，以免加重病情。
2024-02-17 02:32
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
