发病时间：不清楚
苯丙酮尿症的主要临床诊断依据为
补充说明：苯丙酮尿症的主要临床诊断依据为
a******W 2021-07-16 15:25
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
孙晓扎 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症的主要临床诊断依据为血苯丙氨酸浓度的测定。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸不能正常代谢，大量苯丙氨酸堆积在体内，从而出现一系列的临床症状。其诊断方法主要包括临床症状、血苯丙氨酸浓度测定、尿蝶呤图谱分析、B超检查等。患者如果患有苯丙酮尿症，可能会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊的鼠尿味等症状。如果患者出现上述症状，则需要及时去医院就诊，并进行血苯丙氨酸浓度测定，如果苯丙氨酸浓度超过正常值，则可以初步判断为苯丙酮尿症。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，也可以通过低苯丙氨酸饮食进行治疗。
此外，苯丙酮尿症患者的子女，需要避免食用含有苯丙氨酸的食物，如羊肉、牛肉、鸡肉等，以免导致病情加重。同时，患者还需要定期到医院进行复查，监测病情变化。
2021-07-16 20:32
举报向医生提问
