发病时间：不清楚
儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
补充说明：儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
2021-07-16 15:26
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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是尿三氯化铁试验。儿童苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要由胎儿苯丙氨酸代谢酶先天性缺陷引起。这是一种氨基酸代谢疾病，儿童尿液中大量的苯丙酮酸是一种常染色体隐性疾病。主要临床特征是儿童智力低下，有时伴有癫痫发作和色素减退，这种疾病可以在新生儿期通过筛查确诊。
2022-04-04 18:18
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