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白化病是显性遗传病吗
补充说明：白化病是显性遗传病吗
a******W 2021-07-30 17:29
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李长林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
白化病通常是由隐性基因突变引起的隐性遗传病。
白化病的发生与特定基因突变有关，这些基因控制着酪氨酸酶的合成，而酪氨酸酶参与黑色素的形成。当这些基因发生隐性突变时，酪氨酸酶的功能受损，导致黑色素无法正常产生，进而引发白化病。由于只有两个等位基因中的一个会导致疾病，所以只有当两个拷贝都出现突变时才会表现出症状，即符合隐性遗传模式。
然而，在某些情况下，白化病也可能由新发生的基因突变引起，此时即使父母本身没有白化病也可以传递给子女。这种情形相对较少见，因为新突变的概率较低。
需要注意的是，虽然白化病是一种遗传性疾病，但并非所有携带白化病基因的人都会出现症状，具体取决于个体是否同时拥有两个异常基因拷贝。因此，对于有家族史的人群，建议定期进行基因检测和咨询，以了解自身风险并采取适当措施。
2024-03-15 15:04
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