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什么是常染色体显性遗传病？
补充说明：什么是常染色体显性遗传病？
a******W 2021-08-17 16:01
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医生回答(1)
常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上且呈显性，只要携带一份致病基因就可能发病。此类疾病常表现为代代相传，患者子女有较大概率遗传。常见类型包括家族性高胆固醇血症、马凡综合征等，症状轻重存在个体差异。若家族中有相关病史，建议孕前进行遗传咨询，帮助评估风险并做好健康管理。
2026-05-26 19:31
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
