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抗维生素d佝偻病是显性遗传病吗
补充说明：抗维生素d佝偻病是显性遗传病吗
2024-06-14 12:42
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抗维生素D佝偻病是显性遗传病，因为患者体内存在一种或多种异常的抗维生素D受体分子，这些分子在家族中以显性方式传递给后代。
抗维生素D佝偻病是由于基因突变导致的常染色体显性遗传疾病，涉及维生素D活化受阻，进而影响钙质吸收与利用。由于抗维生素D佝偻病的致病基因位于常染色体上，且患者体内存在异常的抗维生素D受体分子，这些分子在家族中以显性方式传递给后代，因此该疾病属于显性遗传病。
抗维生素D佝偻病还可能有骨骼畸形、生长迟缓等表现，并伴随血磷降低和碱性磷酸酶升高的现象。
对于抗维生素D佝偻病，早期诊断和治疗至关重要，可通过血液检查和X线检查确诊。避免高钙食物摄入过多，保持充足日晒也有助于预防佝偻病的发生。
2024-06-14 13:47
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
