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常染色体显性遗传病有哪些？
补充说明：常染色体显性遗传病有哪些？
2019-07-27 10:46
常染色体显性遗传病 遗传病 常染色体隐性遗传病 并指 软骨发育不全
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常染色体遗传病，包括常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。常染色体显性遗传病包括：并指症，缺指，成骨发育不全，软骨发育不全，马凡氏综合症，多囊肾，地中海贫血，先天性小角膜，鱼鳞病，结节性硬化症，先天性肌强直，先天性外耳道闭锁，家族性多发性胃肠息肉，周期性麻痹，神经纤维瘤等。常色体隐性遗传病包括苯丙酮尿症，无脑儿。
2023-03-02 13:57
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2019-07-27 11:16
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
