发病时间：不清楚
糖原累积症1型发病原因
补充说明：糖原累积症1型发病原因
2021-08-04 17:44
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原累积症1型发病原因可能是由于基因突变、糖原合成酶先天性缺乏等原因导致的。
糖原累积症1型又称作葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于基因突变，导致糖原合成酶先天性缺乏，引起糖原代谢异常，从而导致糖原累积症。患者一般会出现生长发育迟缓、肌肉无力、面色苍白等症状，还有可能会出现呕吐、腹泻等症状。患者可以去正规的医院进行实验室检查、影像学检查等方式来确诊。患者可以在医生的指导下使用维生素C、维生素B等药物来治疗，也可以通过手术的方式来治疗。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，也要注意营养均衡，多吃一点新鲜的蔬菜和水果，比如胡萝卜、哈密瓜等，有利于补充身体内所需要的营养成分。
2022-01-12 10:39
举报相关问题
向医生提问
肠炎宁颗粒2克
清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻，细菌性痢疾，小儿消化不良。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
参倍固肠胶囊
固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
