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羊水检查可以检查出多基因遗传病吗
补充说明：羊水检查可以检查出多基因遗传病吗
a******W 2021-08-08 19:47
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医生回答(1)
常光喜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
羊水检查不能直接诊断多基因遗传病，但可作为辅助手段。
羊水检查可提供胎儿DNA信息，用于评估染色体异常，而多基因遗传病涉及多种基因变异。确诊多基因遗传病需要综合运用遗传咨询、家系分析以及生化或分子遗传学检测。
羊水穿刺术通常在妊娠中期进行，此时胎儿发育较为稳定，手术风险相对较低。然而，任何侵入性操作都存在一定的风险，包括感染、出血、流产等。
对于计划进行羊水穿刺术的孕妇，应充分了解手术的风险与收益，并遵循专业医生的指导进行决策。同时，建议定期进行产前检查，以确保孕期健康。
2024-03-23 08:15
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羊水检查羊水检查是通过通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等。
注意事项： 不合宜人群-妊娠时间小于12周、大于20周妇女。 检查前-排空膀胱。 检查时-积极配合医生。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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