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羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
补充说明：羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
a******W 2021-08-11 17:27
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
羊水检查结果处于染色体异常遗传病和多基因遗传病的正常范围内，说明未发现染色体异常或多个基因的异常。
羊水检查可以评估胎儿是否存在染色体异常遗传病和多基因遗传病，其正常范围是未检测到染色体数目异常或结构异常以及多个基因的异常。染色体异常遗传病是由染色体数目或结构异常引起的疾病，多基因遗传病则是由多个基因突变导致的疾病。若羊水检查结果异常，可能表明胎儿存在染色体异常或多个基因的异常，需要进一步进行遗传咨询和诊断。针对染色体异常遗传病，由于目前没有有效的治疗方法，建议定期进行孕期监测，如超声波检查等。对于多基因遗传病，重点是预防，可通过生活方式干预和风险评估来降低患病风险。
羊水检查结果正常，但并不能完全排除所有潜在问题，建议继续关注孕期保健，遵循医生的指导进行后续检查。
2024-03-25 22:41
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羊水检查羊水检查是通过通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等。
注意事项： 不合宜人群-妊娠时间小于12周、大于20周妇女。 检查前-排空膀胱。 检查时-积极配合医生。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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