发病时间：不清楚
胎儿遗传性疾病有哪些？
补充说明：胎儿遗传性疾病有哪些？
a******W 2021-08-17 16:03
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
姚小金 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
胎儿遗传性疾病包括染色体异常、基因突变等，如唐氏综合征、血友病等，通常通过羊水穿刺或绒毛取样等方法进行诊断。这些疾病可能影响胎儿的生长发育，建议及时就医并接受专业指导。
胎儿遗传性疾病是由于父母生殖细胞中的遗传物质发生改变所致，这些遗传物质包括染色体、基因等，它们携带了生物体的遗传信息。当这些遗传物质出现缺失、重复、倒位或其他结构变异时，就会导致胎儿出现各种不同的遗传疾病。染色体异常可能导致胎儿出现智力低下、面部畸形等症状；基因突变则可能导致特定器官缺陷或代谢障碍。不同类型的遗传疾病有不同的临床表现，需要由医生进行详细评估。
针对胎儿遗传性疾病的诊断通常需进行超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样以及无创产前DNA检测等。上述检查可帮助识别胎儿是否存在某些特定的遗传性疾病风险。许多胎儿遗传性疾病目前尚无有效治疗方法，但早期诊断和干预可以改善预后。例如，对于染色体异常引起的疾病，可通过物理疗法、语言疗法等方式促进患儿发展；而针对基因突变引发的问题，则可能需要特殊的营养支持或手术矫正。
面对胎儿遗传性疾病，应保持积极乐观的心态，同时关注孕妇的饮食健康，避免接触化学物质和放射线，以减少对胎儿的影响。
2024-02-12 17:51
举报向医生提问
司坦唑醇片
1.遗传性血管神经性水肿的预防和治疗；2.严重创伤、慢性感染、营养不良等消耗性疾病。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
醋酸去氨加压素注射液
中枢性尿崩症、夜间遗尿及血友病等，也用于肾尿液浓缩功能的测试。
