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小睑裂怎么避免遗传

发病时间:不清楚

小睑裂怎么避免遗传

补充说明:小睑裂怎么避免遗传

2021-08-04 15:03

小睑裂 遗传咨询 染色体异常 生育 羊水穿刺 胎儿

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精选回答(1)

丁英波 副主任医师 蓬莱市中医医院 三甲

擅长:好产科科的常见病,多发病,疑难病。

提问

小睑裂可以通过遗传咨询、产前筛查、基因检测等措施进行预防。
1.遗传咨询
在考虑生育时,应与遗传医学专家进行详细咨询,了解相关风险及可能采取的措施。通过专业评估,可以明确是否存在家族史或其他遗传因素,从而制定个性化的生育计划。
2.产前筛查
定期进行产前筛查,如无创DNA检测、羊水穿刺等,以早期发现染色体异常和其他可能导致小睑裂的遗传疾病。这些筛查手段能够提供胎儿染色体结构和数量的信息,帮助识别高风险个体并及时干预。
3.基因检测
对于已知有小睑裂家族史的家庭,可考虑进行基因检测,以确定是否携带相关致病基因。基因检测结果有助于判断患病风险,为家庭成员提供针对性的健康管理和生育规划建议。
若已经确诊患有小睑裂,应及时寻求医疗专业人员的帮助,接受适当的治疗。

2021-08-20 15:24

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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