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唐氏筛查临界风险需要做无创吗
补充说明：唐氏筛查临界风险需要做无创吗
2021-08-22 00:18
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
唐氏筛查临界风险建议进行无创DNA检测 。这是因为唐氏筛查是一种通过血液检测孕妇血清中的特定标志物来评估胎儿染色体异常风险的方法。临界风险意味着筛查结果处于正常和高风险之间，此时需要进一步确认是否存在染色体异常。无创DNA检测通过分析孕妇血液中的胎儿DNA片段，可以更准确地评估染色体异常风险，因此在临界风险情况下，建议进行无创DNA检测以获得更全面的信息。
2022-04-25 16:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
