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小儿神经纤维瘤如何表现
补充说明：小儿神经纤维瘤如何表现
a******W 2021-08-25 17:28
小儿神经纤维瘤 神经纤维瘤病 神经纤维瘤 常染色体显性遗传病 肿瘤
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医生回答(1)
李婉 主治医师 三甲
擅长：全科
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小儿神经纤维瘤表现为皮肤牛奶咖啡斑、雀斑样痣、神经皮肤瘤等，通常伴有智力下降、听力减退等症状。这些症状可能表明患有神经纤维瘤病，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.皮肤牛奶咖啡斑
当基因突变导致神经纤维瘤病时，可能会出现异常的神经细胞增生。这些异常的组织可能产生某些化学物质，如儿茶酚胺类物质，这些物质会促使黑色素细胞过度生产色素，形成所谓的“咖啡牛奶斑”。这种皮损通常出现在暴露于阳光的区域，如面部、颈部和上肢。
2.雀斑样痣
神经纤维瘤是由突触酪氨酸激酶-3基因突变引起的常染色体显性遗传病，可影响黑素细胞的功能，使其产生过多的黑色素并沉积在皮肤表面，从而形成雀斑样痣。这些色素沉着通常出现在躯干、四肢等非曝光部位。
3.神经皮肤瘤
神经皮肤瘤是由于神经纤维瘤中异常增生的神经鞘膜细胞所形成的肿瘤，这些细胞可以无限制地生长，形成一个或多个软质肿块。这些肿块通常位于皮肤下部，有时也可见于黏膜内。
4.智力下降
智力下降可能是由神经系统的损伤所致，这可能与神经纤维瘤有关。因为神经纤维瘤会影响大脑和脊髓的功能，进而影响智力水平。智力下降的症状包括学习困难、记忆力减退以及日常生活自理能力下降。
5.听力减退
如果神经纤维瘤压迫了听觉通路中的结构，例如耳蜗或前庭，就可能导致听力下降。听力下降的特点是逐渐发生的、双侧性的听力损失，可能伴有耳鸣或眩晕。
针对上述症状，建议进行MRI成像以评估中枢神经系统受累情况，还可通过超声波检查来评估腹部肿物。对于确诊的小儿神经纤维瘤患者，医生可能会建议手术切除肿瘤，必要时也可使用药物进行靶向治疗，如舒尼替尼、培唑帕尼等。患儿应定期接受专业医疗团队的随访管理，监测病情变化，同时注意避免剧烈运动，以免加重皮肤损害。
2024-02-20 17:56
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