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唐氏综合筛查是什么
补充说明：唐氏综合筛查是什么
a******W 2021-08-28 22:09
染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷 唐氏综合症
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医生回答(1)
廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合筛查是一种通过抽取孕妇血清并结合孕妇年龄、体重等信息，以评估胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。该筛查主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷。
唐氏综合症是由于21号染色体异常所致，导致特定基因数量增加，影响细胞分化与功能。典型特征包括智力障碍、面部特征改变以及生长发育迟缓。
通常采用无创DNA检测或羊水穿刺来确认诊断，前者是在孕期采集母体血液样本分析其中的胎儿DNA，后者则需取出羊水中培养的胎儿细胞进行分析。目前尚无有效治疗方法，主要是对患者进行早期教育和康复训练，如物理治疗和语言疗法。
建议定期进行孕期检查，注意饮食均衡，避免高龄生育，减少染色体异常的风险。必要时可咨询专业遗传咨询师，了解详细情况。
2024-02-26 04:47
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