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为什么在早孕阶段需要检查脱氧核糖核酸呢?

发病时间:不清楚

为什么在早孕阶段需要检查脱氧核糖核酸呢?

补充说明:为什么在早孕阶段需要检查脱氧核糖核酸呢?

2021-08-24 16:59

早孕 染色体异常 胎儿 遗传咨询 妊娠 唐氏综合征 羊水穿刺 流产 孕妇 孕期 孕期检查

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精选回答(1)

陆相辉 副主任医师 齐齐哈尔医学院附属第三医院 三甲

擅长:子宫肌瘤,卵巢肿瘤,子宫内膜癌,子宫恶性肿瘤,阴道炎,盆腔炎,宫颈癌

提问

在早孕阶段需要检查脱氧核糖核酸可能是由DNA检查、染色体异常、遗传疾病等引起的。
1.DNA检查
在早孕阶段,通过DNA检查可以检测胎儿的染色体结构和数量是否正常,以评估是否存在染色体异常。如果发现异常,可能需要进行进一步的产前诊断或咨询遗传咨询师。
2.染色体异常
染色体异常可能导致胚胎发育问题,从而影响妊娠结局。因此,在早孕阶段进行DNA检查是为了及早发现并处理潜在的问题。对于某些特定的染色体异常,如唐氏综合征,可以通过羊水穿刺或绒毛活检等产前诊断方法进行确认,并根据结果决定后续处理措施。
3.遗传疾病
某些遗传疾病可能在早期妊娠时就会影响胚胎发育或导致流产。因此,DNA检查可以帮助识别这些疾病,并为孕妇提供适当的医疗建议和治疗方案。例如,在检测到某种遗传性疾病后,孕妇可能需要接受基因咨询,并根据医生建议决定是否继续妊娠或选择终止妊娠。
此外,在孕期中应定期进行孕期检查、注意饮食均衡、避免接触有害物质以及保持良好的生活习惯。

2021-09-02 15:52

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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