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21三体综合征是什么原因引起的
补充说明：21三体综合征是什么原因引起的
a******W 2021-09-12 22:41
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征可能由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响或环境因素引起，导致第21号染色体异常。建议患者及时就医，以获取适当的基因咨询和产前诊断。
1.遗传突变
由于基因组中第21号染色体上存在异常数量的遗传物质，导致细胞分裂时出现错误，引起21三体综合征的发生。针对遗传性疾病的预防和管理需要考虑家族史和其他相关风险因素。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体的风险增加，进而形成21三体综合征。建议高龄产妇进行产前筛查或诊断以评估胎儿是否存在染色体异常。
3.染色体畸变
染色体畸变是指染色体结构或数量上的改变，包括缺失、重复、倒位等，这些变化可能会导致21三体综合征。确诊后，可通过物理疗法、语言康复训练等方式来改善患儿的生活质量。
4.药物影响
孕期用药不当可能会影响胚胎发育，导致染色体异常，从而诱发21三体综合征。孕妇应谨慎使用任何药物，并严格遵循医嘱，以减少对胎儿的影响。
5.环境因素
环境中某些化学物质或放射线暴露可能导致染色体畸变，增加21三体综合征的风险。妊娠期间，孕妇应注意避免接触有害化学物质和辐射源。
患者可定期进行新生儿疾病筛查、超声波检查以及血液中的甲胎蛋白水平检测。若病情为21-三体综合征所致，则需配合医生通过脐静脉穿刺抽取羊水样本进行培养分析，进一步确认诊断。
2024-02-18 13:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
