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什么是21三体综合征
补充说明：什么是21三体综合征
a******W 2022-09-06 16:09
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征是一种遗传疾病，由于21号染色体异常导致，通常伴有智力障碍和身体畸形。
21三体综合征是由于21号染色体多了一条所致，这会影响细胞功能和生物过程调控。额外的染色体可能导致基因表达失调，影响大脑发育和其他重要器官的功能。典型特征包括智力低下、面部特征异常如眼距宽、鼻梁扁平、通贯手等，以及生长迟缓、心脏缺陷等。此外还可能伴随行为问题，如过度敏感于声音或光亮。
诊断通常需要进行血液或羊水穿刺以分析胎儿的染色体组成。此外，医生可能会建议进行超声波检查来评估婴儿的心脏和其他结构是否正常。尽管该疾病没有明确的治愈方法，但早期干预可以显著改善预后。物理、职业和言语疗法可以帮助患者发展技能并提高生活质量。必要时，药物治疗可用于管理特定并发症，如先天性心脏病。
面对21三体综合征，家庭成员应给予患者充分的情感支持与关爱，同时关注患者的营养均衡与合理作息，促进其身心健康。
2024-02-24 11:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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