发病时间：不清楚
孕前检查染色体异常怎么办
补充说明：孕前检查染色体异常怎么办
a******W 2021-10-22 21:39
我要咨询
医生回答(1)
姚良红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
孕前检查染色体异常可以通过遗传咨询、染色体分析、胚胎植入前遗传学筛查、绒毛取样术、羊水穿刺术等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.遗传咨询
通过专业医生对家族病史、既往疾病史及个人风险因素进行评估，提供针对性建议。帮助患者了解可能存在的遗传风险，指导其做出明智决策。
2.染色体分析
利用细胞培养技术获取胎儿细胞样本，然后对其进行染色体数目和结构异常检测。此方法可诊断多种染色体异常如唐氏综合征，并为临床干预提供依据。
3.胚胎植入前遗传学筛查
对于接受辅助生殖技术治疗的夫妇，在胚胎移植前对其胚胎进行遗传学检测。旨在识别携带特定染色体异常的胚胎并淘汰，减少子代患病风险。
4.绒毛取样术
在超声引导下采集胎盘组织样本进行分析，通常在孕期10-13周进行。该手术用于评估胎儿是否存在某些遗传性疾病，如囊性纤维化，解决上述所述的问题。
5.羊水穿刺术
使用细针从孕妇腹部抽取羊水中少量胎儿DNA进行分析，通常在孕期16-20周进行。此措施针对特定染色体疾病诊断，能够有效判断是否存在染色体异常的情况。
除上述措施外，建议定期进行孕期监测，包括B超检查和血清生化指标检测，以便及时发现并处理任何潜在问题。同时，均衡饮食、规律运动以及充足休息也有助于改善孕育环境，降低染色体异常的风险。
2024-02-11 11:58
举报向医生提问
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
相关医院
