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唐筛能查出胎儿畸形吗
补充说明：唐筛能查出胎儿畸形吗
a******W 2021-10-26 18:39
胎儿畸形 唐氏综合征 21-三体综合征 染色体异常 18-三体综合征
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征筛查能初步识别21-三体综合征引起的胎儿畸形风险。
唐氏综合征筛查是针对特定染色体异常的一项产前筛查项目，其目标疾病为21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷等。这些疾病与特定的染色体数目或结构异常有关，进而可能导致胎儿出现头面部、心脏、消化道或其他部位的畸形。进行无创DNA检测时抽取母体外周血，对其中的胎儿细胞进行遗传物质分析，可帮助识别是否存在上述异常。
若孕妇年龄大于35岁，则不建议进行唐氏筛查，因为此时发生染色体非整倍体的风险较高，通过筛查可能无法准确评估风险。此外，对于有家族史或既往生育过染色体异常孩子的夫妇，也应考虑进一步的诊断方法，如羊水穿刺或绒毛取样。
在进行唐氏综合征筛查之前，应避免空腹，并按医嘱完成所有检查项目以获取准确结果。如有任何疑问或特殊情况，请及时咨询医生。
2024-01-04 08:32
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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