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苯丙酮尿症尿液都有气味吗
补充说明：苯丙酮尿症尿液都有气味吗
a******W 2021-10-29 17:28
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医生回答(1)
葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症患者的尿液通常有气味。
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子四氢生物蝶呤合成不足，导致苯丙氨酸无法被正常代谢，从而积累并从尿中大量排出。当苯丙氨酸及其代谢物在体内的浓度增高时，会刺激尿液中的化学感受器，引发排尿反射，此时就会出现尿频的现象。同时，苯丙氨酸及其代谢物还会通过汗腺分泌，导致出汗增多。此外，苯丙氨酸及其代谢物的累积也会对中枢神经系统造成损害，进一步加重了神经兴奋性的改变，表现为易激惹、多动等症状。
除了上述症状外，患者还可能会出现皮肤白斑、智力低下等情况。
建议定期监测患儿的血苯丙氨酸水平，以确保治疗的有效性和安全性。饮食管理是关键所在，家长应严格遵循医嘱调整配方奶粉或特殊医学用途婴儿配方粉，避免食用高蛋白食物，并增加碳水化合物摄入量。
2024-02-27 12:54
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