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小儿苯丙酮尿症症状
补充说明：小儿苯丙酮尿症症状
a******W 2021-11-01 16:52
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孔立清 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿苯丙酮尿症的症状包括智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少以及皮肤白皙。由于该疾病可能影响智力发展，建议尽快进行新生儿疾病筛查或基因检测以确诊和治疗。
1.智力低下
由于遗传性酶缺陷导致代谢障碍，影响脑部神经递质合成和功能，进而影响智力水平。主要表现为认知能力、学习能力和社交技能落后于同龄人。
2.运动发育迟缓
由于中枢神经系统受损，可能导致运动协调性和精细运动技能延迟发展。可能包括坐立、爬行和行走等大运动以及手指灵活性等方面的延迟。
3.特殊气味
当患儿体内苯丙氨酸及其代谢产物积累时，会干扰正常的嗅觉感知，产生鼠尿味。这种气味通常较为强烈且难以忽视，可通过患者的呼吸、汗液或尿液散发出来。
4.色素沉着减少
由于酪氨酸酶活性降低，黑色素合成受阻，导致皮肤、毛发和眼睛颜色变浅。观察到患者出现皮肤、头发和眼晴的颜色明显不同于正常儿童。
5.皮肤白皙
由于基因突变导致酪氨酸酶缺乏或功能异常，使黑色素合成不足，导致皮肤呈现白色。可伴随有白斑、易晒伤等特点，在阳光下曝晒后容易出现红斑、水疱等症状。
针对小儿苯丙酮尿症，可以进行血氨基酸分析、尿有机酸测定、DNA检测等明确诊断。患儿可在医生指导下使用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通奶粉，同时补充多种维生素和矿物质以满足生长发育需要。日常生活中，家长应注意监测患儿的饮食摄入，定期复查相关指标，确保其健康状况得到及时评估。
2024-02-14 03:32
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