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地中海贫血的症状及血常规表现
补充说明：地中海贫血的症状及血常规表现
a******W 2021-11-14 20:24
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医生回答(1)
王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
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地中海贫血的症状包括贫血、乏力、苍白，重症患者还可能出现脾肿大、发育迟缓等症状。血常规表现可能为小细胞低色素性贫血，如果症状持续或加重，建议寻求血液科医生进行进一步评估和治疗。
1.贫血
地中海贫血是由于遗传性基因突变导致珠蛋白肽链合成障碍，使红细胞无法正常功能而提前破坏，进而出现溶血性贫血。此时骨髓增生代偿性地增加无效造血，从而加重贫血。贫血会导致血液携氧能力下降，器官组织供氧不足，可表现为头晕、心悸等症状，严重时可有呼吸困难。
2.乏力
乏力主要是因为贫血导致身体缺乏足够的氧气和营养物质供给，使得肌肉活动所需的能量减少，从而引发乏力感。患者可能会感到疲倦不堪，即使休息充足后仍难以恢复精力。
3.苍白
地中海贫血引起的长期溶血状态会造成铁质沉积于肝、脾等器官中形成含铁血黄素，影响血红蛋白合成，导致皮肤黏膜苍白。皮肤和黏膜会出现苍白色泽，可能伴有蜡样光泽，但是一般不会扩展至手掌和足底。
4.脾肿大
地中海贫血会引起红细胞破坏增多，需要更多的巨核细胞参与凝血过程以修复受损血管壁，因此脾脏会增大以容纳这些细胞。脾肿大通常为轻度至中度，但在某些情况下可能会因继发性脾功能亢进而导致明显肿胀。
5.发育迟缓
地中海贫血患者的生长发育受到贫血的影响，可能导致机体各系统的发育受到影响，包括骨骼、神经系统和生殖系统。发育迟缓可能表现在身高体重低于同龄人，也可能伴随智力低下或其他认知障碍。
针对地中海贫血的诊断，可以进行血常规检查、血红蛋白电泳分析以及地中海贫血筛查。治疗措施主要包括输血和去铁治疗，必要时需行脾切除术。患者应避免感染，注意均衡饮食，确保摄入适量的铁元素，并定期监测病情变化。
2024-02-17 15:04
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