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宝宝苯丙酮尿症的症状？
补充说明：宝宝苯丙酮尿症的症状？
2021-11-17 20:48
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
宝宝苯丙酮尿症的症状，主要包括生长发育缓慢、精神发育迟缓、以及其他症状。
1、生长发育缓慢
宝宝患有苯丙酮尿症，会影响身体的生长发育，导致生长发育缓慢，并且随着年龄的增长，身高增长的速度会逐渐减慢。
2、精神发育迟缓
由于宝宝的脑部神经系统发育不完善，所以可能会出现精神发育迟缓的情况，表现为智力低下、语言发育迟缓等。
3、其他症状
如果宝宝患有苯丙酮尿症不及时治疗，还可能会出现以上症状，例如癫痫发作、肌肉痉挛、精神发育迟缓等。
此外，宝宝还可能会出现以下症状，建议及时就医治疗。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的代谢疾病，如果宝宝出现以上症状，建议家长及时带宝宝到医院进行检查，并在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。在日常生活中，家长还应注意宝宝的饮食，尽量让宝宝吃低苯丙氨酸的食物，以免加重病情。
2021-11-17 20:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
