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羊水穿刺能查出基因突变吗
补充说明：羊水穿刺能查出基因突变吗
a******W 2024-11-01 09:55
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺能查出基因突变。
羊水穿刺通过抽取羊水中的胎儿细胞进行分析，其中包含了胎儿的DNA信息，所以可以通过高通量测序技术来检测是否存在特定的基因突变。
羊水穿刺还可以用于染色体异常、遗传代谢病等疾病的诊断。此外，对于无创产前筛查结果高风险者或有明确家族史的人群，也可考虑进行羊水穿刺进一步确认。
在进行羊水穿刺之前，应确保不存在感染性疾病，并告知医生既往是否有出血倾向及相关药物使用情况。术后需注意观察有无发热、腹痛等症状，并按医嘱定期复查。
2024-11-01 09:55
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
