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孕妇为什么要做羊水穿刺检查

发病时间:不清楚

孕妇为什么要做羊水穿刺检查

补充说明:孕妇为什么要做羊水穿刺检查

2024-08-21 22:22

染色体异常 智力低下 囊性纤维化 血友病 孕检 孕妇 发育 畸形 孕期 羊水穿刺 唐氏筛查 羊水 胎儿

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精选回答(1)

周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:从事妇产科、辅助生殖科20余年,擅长生殖内分泌及不孕不育,试管婴儿,人工授精等的诊治,国家二级心理咨询师,结合心理学治疗不孕症人群。

提问

孕妇进行羊水穿刺检查可能是由遗传因素、染色体异常、基因突变等引起的。
1.遗传因素
羊水穿刺检查是通过抽取孕妇的羊水,分析其中的细胞来评估胎儿的健康状况。其中就包括了对遗传因素的评估,以检测可能存在的染色体异常或基因突变。
2.染色体异常
染色体异常是指在细胞分裂过程中,染色体数目或结构发生改变。这些异常可能会导致胎儿发育异常、畸形或智力低下等严重问题。通过羊水穿刺检查,可以检测出是否存在染色体异常,从而为后续的诊断和治疗提供依据。
3.基因突变
基因突变是指DNA序列发生改变,可能导致蛋白质功能的变化或丧失。某些基因突变可能与特定疾病相关联,如囊性纤维化、血友病等。羊水穿刺检查可以检测到一些常见的基因突变,帮助识别高风险人群并采取相应措施。
孕妇在进行羊水穿刺检查前应保持良好的心态,并遵循医生建议调整饮食和作息习惯。检查后需注意休息,并避免剧烈运动和提重物,以减少感染的风险。此外,在孕期还需定期进行孕检,包括B超、唐氏筛查等项目,以及时发现并处理任何可能影响胎儿健康的问题。

2024-08-21 22:35

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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