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基因检测和羊水穿刺有什么区别

发病时间:不清楚

基因检测和羊水穿刺有什么区别

补充说明:基因检测和羊水穿刺有什么区别

a******W 2023-09-26 23:35

羊水穿刺 子宫壁 羊水 视网膜色素变性 遗传性肾炎 胎儿 染色体异常 畸形 孕妇

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

基因检测和羊水穿刺的区别在于检测方法不同、检测内容不同、检查意义不同、检查时间不同、适用范围不同等。
1、检测方法不同
基因检测主要是通过血液、体液等方法对基因进行检测,而羊水穿刺主要是通过穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔内,抽取羊水对羊水中的DNA进行检测。
2、检测内容不同
基因检测主要是对一些遗传性疾病进行检测,比如遗传性视网膜色素变性、遗传性肾炎等。而羊水穿刺主要是对胎儿的脱落细胞进行检测,能够判断胎儿是否存在染色体异常或者神经管畸形等情况。
3、检查意义不同
基因检测可以判断胎儿是否存在基因异常的情况,也可以判断胎儿是否患有遗传性疾病。而羊水穿刺可以判断胎儿是否存在染色体异常或者神经管畸形等情况,还可以判断胎儿的健康情况。
4、检查时间不同
羊水穿刺的时间一般比较长,通常需要10个小时左右,而基因检测的时间比较短,一般只需要2个小时左右。
5、适用范围不同
羊水穿刺适用于所有孕妇,而基因检测主要用于筛查胎儿是否存在某种遗传性疾病。
另外,建议在进行检查时,需要到正规医院并选择有经验的医生进行操作,以免出现检查结果不准确的情况。

2023-09-26 23:35

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视网膜色素变性 (为毯层视网膜变性视网膜变性)

本病为一慢性进行性,双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难,大多数病例为常染色体隐性遗传,但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传,而后者不常见。本病也可为某些综合征(例如Bassen-Kornzweig综合征,Laurence-Moon-Biedl综合征)的一部分。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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