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单基因遗传病能不能治好
补充说明：单基因遗传病能不能治好
2024-05-08 16:32
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
单基因遗传病通常无法治愈。
单基因遗传病是由特定基因突变引起的，这些突变可能导致蛋白质功能异常或缺失，从而引起特定的临床表现。由于病因明确且与特定基因相关，因此难以通过常规手段进行治疗。
然而，对于某些特定的单基因遗传病，例如囊性纤维化、镰状细胞贫血等，虽然不能完全治愈，但随着医学技术的发展，新的治疗方法不断涌现，如基因疗法可能为部分患者提供有效的治疗选择。
需要注意的是，尽管单基因遗传病目前无法根治，但早期诊断和干预可以显著改善预后，减少并发症的发生。建议定期进行新生儿筛查和家族史调查，以早期发现并管理潜在的风险。
2024-05-08 17:25
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