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精选回答(1)

佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲

擅长:从事妇产科临床、教学工作30余年,熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。

提问

羊水穿刺是一种较为准确的产前诊断方法,但是否适合进行该检查还需根据具体情况而定。建议在医生指导下选择合适的检测方式。

羊水穿刺是通过抽取孕妇腹壁和子宫之间的羊水来进行分析的一种技术手段,可以对胎儿染色体异常、基因疾病等进行筛查。对于高龄产妇或有家族遗传病史等情况时,为了确保胎儿健康,通常会推荐进行羊水穿刺以获取更全面的信息。此外,在某些特殊情况下如唐氏综合征风险评估结果为高危者,也可能会被建议接受此项检查。

需要注意的是,虽然羊水穿刺能够提供重要的信息,但也存在一定的风险,包括感染、出血以及导致流产的可能性。因此,在决定是否进行此操作之前,应充分了解其利弊,并与专业医疗人员讨论后再做决定。同时还要注意保持良好的孕期生活习惯,避免剧烈运动和过度劳累,定期进行孕检,及时发现并处理任何可能影响母婴健康的状况。

2024-07-16 17:39

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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