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羊水穿刺查基因准吗
补充说明：羊水穿刺查基因准吗
2024-07-16 16:53
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佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
羊水穿刺查基因通常比较准确，但需注意可能存在假阳性和假阴性结果。
羊水穿刺是通过抽取孕妇腹中羊水进行实验室检查，以评估是否存在染色体异常或遗传性疾病。羊水中的细胞来自胎儿，因此可以反映胎儿的基因状态。对于某些特定的遗传性疾病，如唐氏综合征等，其致病基因可以通过羊水穿刺得到明确诊断。然而，由于样本采集、操作等因素的影响，羊水穿刺的结果可能存在假阳性或假阴性的情况。因此，在解读结果时应谨慎，并结合其产前诊断手段进行综合评估。
如果存在母体血样污染羊水的风险，也可能导致假阴性的结果。此外，一些罕见的单基因疾病可能需要采用其检测方法，如绒毛活检或无创DNA筛查。
在进行羊水穿刺之前，应充分了解其风险和局限性，并与医生沟通选择最适合的产前诊断方式。同时，保持良好的孕期保健习惯，避免不必要的压力和紧张情绪，有助于减少不良影响的发生。
2024-07-16 17:39
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