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小儿脊髓性肌萎缩如何治疗好
补充说明：小儿脊髓性肌萎缩如何治疗好
2024-08-24 22:35
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿脊髓性肌萎缩可采取基因治疗、神经生长因子、维生素D治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿体内，如使用AAV9-SMNT1。通过替换突变的SMN1基因，恢复其功能，从而改善症状。此方法旨在纠正遗传缺陷，使肌肉能够正常发育。适用于有明确基因突变且病情较重的小儿脊髓性肌萎缩患者。
2.神经生长因子
神经生长因子可以通过注射给药，如甲硫氨酸-4-苯乙基-左旋多巴，以促进受损神经元的再生。该物质可以刺激神经细胞的生长和修复，有助于缓解肌肉萎缩和运动障碍。它能提供神经信号传导所需的营养支持。适用于早期或轻度脊髓性肌萎缩，以减缓疾病进展并提高生活质量。
3.维生素D
补充维生素D通常需要定期检测血清25羟维生素D水平，根据结果调整剂量，如每日口服维生素D滴剂。维生素D可帮助调节钙磷平衡，维持骨骼健康，同时也有助于神经系统的发育。对于缺乏维生素D导致的肌无力有一定效果。适用于因维生素D缺乏引起的脊髓性肌萎缩，特别是那些阳光暴露不足或吸收不良的儿童。
除了上述专业医疗手段外，家长应关注孩子的饮食均衡，增加富含蛋白质、矿物质的食物摄入，如鸡蛋、牛奶等，以辅助身体恢复。此外，保持良好的心理状态也至关重要，建议寻求心理咨询师的帮助，为孩子提供一个温馨、理解和支持的家庭环境。
2024-08-26 09:13
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。
多发人群：儿童
临床检查：血清肌酸激酶同工酶 肌电图 DMD和BMD产前基因检测
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
乌灵胶囊
补肾健脑，养心安神。适用于神经衰弱的心肾不交证。症见失眠、健忘、神疲乏力、腰膝酸软、脉细或沉无力等。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
补肾固齿丸
补肾固齿，活血解毒。用于肾虚血热型牙周病，牙齿酸软，咀嚼无力，松动移位，牙龈出血。
