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小耳畸形需要做羊水穿刺吗
补充说明：小耳畸形需要做羊水穿刺吗
2024-09-25 16:35
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汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
小耳畸形需羊水穿刺评估染色体异常。
小耳畸形是一种先天性畸形，可能与染色体异常有关。羊水穿刺是一种产前诊断方法，通过抽取羊水中的细胞进行染色体分析，可以评估胎儿是否存在染色体异常。如果小耳畸形与染色体异常相关，羊水穿刺可以提供重要的诊断信息，帮助家长做出决策。因此，对于存在小耳畸形的孕妇，医生可能会建议进行羊水穿刺以评估染色体异常。
2024-09-25 18:16
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
