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唐氏筛查21三体高风险孩子能要吗

发病时间:不清楚

唐氏筛查21三体高风险孩子能要吗

补充说明:唐氏筛查21三体高风险孩子能要吗

a******W 2024-10-14 09:52

唐氏筛查 21-三体综合征 染色体异常 孕妇 胎儿 羊水穿刺 增高 妊娠 高龄产妇 孕期

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏筛查21三体高风险时,通常建议进行进一步的产前诊断以确认是否为21-三体综合征患者。
21-三体综合征是一种严重的染色体异常疾病,其患病率随着孕妇年龄的增长而增加。若孕妇年龄大于35岁,则属于高危人群,此时再进行唐氏筛查可能无法准确评估胎儿患21-三体综合征的风险,故需要进行无创DNA检测或羊水穿刺等其他手段来确定胎儿是否存在染色体异常。
如果孕妇年龄大于35岁,由于细胞遗传物质复制过程中发生错误的概率增高,导致21号染色体出现额外的一条,引起21-三体综合征的发生概率明显高于年轻孕妇。这种情况下,进行无创DNA检测或羊水穿刺可以提供更准确的结果。
需要注意的是,在考虑是否继续妊娠时,应综合考虑多种因素,并在专业医生指导下进行决策。此外,对于高龄产妇,孕期保健和定期检查尤为重要,以尽早发现潜在问题并采取相应措施。

2024-10-14 09:52

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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