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唐氏筛查21三体高风险孩子能要吗
补充说明：唐氏筛查21三体高风险孩子能要吗
a******W 2024-10-14 09:52
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查21三体高风险时，通常建议进行进一步的产前诊断以确认是否为21-三体综合征患者。
21-三体综合征是一种严重的染色体异常疾病，其患病率随着孕妇年龄的增长而增加。若孕妇年龄大于35岁，则属于高危人群，此时再进行唐氏筛查可能无法准确评估胎儿患21-三体综合征的风险，故需要进行无创DNA检测或羊水穿刺等其他手段来确定胎儿是否存在染色体异常。
如果孕妇年龄大于35岁，由于细胞遗传物质复制过程中发生错误的概率增高，导致21号染色体出现额外的一条，引起21-三体综合征的发生概率明显高于年轻孕妇。这种情况下，进行无创DNA检测或羊水穿刺可以提供更准确的结果。
需要注意的是，在考虑是否继续妊娠时，应综合考虑多种因素，并在专业医生指导下进行决策。此外，对于高龄产妇，孕期保健和定期检查尤为重要，以尽早发现潜在问题并采取相应措施。
2024-10-14 09:52
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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