首页> 妇产科> 产科> 唐氏筛查> 什么是唐氏筛查

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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:男科疾病

提问

唐氏筛查是一种产前筛查方法,通过检测孕妇血液中的特定标志物来评估胎儿患唐氏综合征的风险。
唐氏筛查主要是针对染色体异常进行的筛查。唐氏综合征是由于第21号染色体三体引起的遗传性疾病,通常由母亲年龄增长导致卵子老化引起。唐氏综合征患儿常表现为智力低下、生长迟缓、面部特征特殊等。典型症状包括眼距宽、鼻梁低平、耳位低、舌大且经常伸出口外等。
唐氏筛查通常通过抽取孕妇血样并分析其中的人绒毛膜(hCG)和甲胎蛋白(AFP)水平来进行。此外,医生还会询问孕妇的年龄和其他相关信息。对于确诊为唐氏综合征的胎儿,目前尚无有效的治疗方法,但孕期可采取药物治疗如地屈孕酮片、黄体酮胶囊等保胎措施。
孕妇应保持良好的心态,避免过度焦虑,同时定期接受产检,确保胎儿健康发育。

2024-07-12 17:47

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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