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怀孕唐氏筛查检查什么
补充说明：怀孕唐氏筛查检查什么
2024-07-12 16:31
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
怀孕唐氏筛查通常包括血清学筛查、无创性产前基因检测、羊水穿刺等。
1.血清学筛查
唐氏筛查是通过抽取孕妇血液，检测其中的甲胎蛋白、人绒毛膜等指标，结合孕妇年龄和孕周，评估胎儿患唐氏综合征的风险。如果检测结果低于正常范围，通常表明低风险，意味着胎儿患唐氏综合征的可能性较低。但若结果高于正常范围，可能表明高风险，需要进一步进行其他检查以确认是否存在染色体异常。
2.无创性产前基因检测
无创性产前基因检测是通过抽取孕妇血液，分析其中的胎儿DNA片段，直接检测胎儿的染色体异常情况。如果检测结果显示胎儿染色体正常，则表明没有唐氏综合征或其他染色体异常。但如果检测结果显示存在染色体异常，则需要进一步确认是否为唐氏综合征或其他遗传疾病。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是通过穿刺腹部，抽取羊水进行细胞培养和染色体分析，直接观察胎儿的染色体结构和数量。如果羊水穿刺结果显示胎儿染色体正常，则排除了唐氏综合征和其他染色体异常。但如果结果显示存在染色体异常，则可以明确诊断为唐氏综合征或其他遗传疾病。
在进行上述检查前，患者应保持良好的心态，避免过度焦虑。同时，应遵循医生的建议，按时完成检查，并根据检查结果及时采取相应的措施。
2024-07-12 17:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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