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怀孕唐氏筛查检查什么
补充说明:怀孕唐氏筛查检查什么
2024-07-12 16:31
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怀孕唐氏筛查通常包括血清学筛查、无创性产前基因检测、羊水穿刺等。
1.血清学筛查
唐氏筛查是通过抽取孕妇血液,检测其中的甲胎蛋白、人绒毛膜等指标,结合孕妇年龄和孕周,评估胎儿患唐氏综合征的风险。如果检测结果低于正常范围,通常表明低风险,意味着胎儿患唐氏综合征的可能性较低。但若结果高于正常范围,可能表明高风险,需要进一步进行其他检查以确认是否存在染色体异常。
2.无创性产前基因检测
无创性产前基因检测是通过抽取孕妇血液,分析其中的胎儿DNA片段,直接检测胎儿的染色体异常情况。如果检测结果显示胎儿染色体正常,则表明没有唐氏综合征或其他染色体异常。但如果检测结果显示存在染色体异常,则需要进一步确认是否为唐氏综合征或其他遗传疾病。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是通过穿刺腹部,抽取羊水进行细胞培养和染色体分析,直接观察胎儿的染色体结构和数量。如果羊水穿刺结果显示胎儿染色体正常,则排除了唐氏综合征和其他染色体异常。但如果结果显示存在染色体异常,则可以明确诊断为唐氏综合征或其他遗传疾病。
在进行上述检查前,患者应保持良好的心态,避免过度焦虑。同时,应遵循医生的建议,按时完成检查,并根据检查结果及时采取相应的措施。
2024-07-12 17:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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