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唐氏筛查是测家族遗传病的吗
补充说明：唐氏筛查是测家族遗传病的吗
2024-07-16 17:19
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精选回答(1)
雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
唐氏筛查不是用来检测家族遗传病的。
唐氏筛查是一种产前筛查方法，通过检测孕妇血液中的特定标志物来评估胎儿患21-三体综合征的风险。该筛查并非专门针对家族遗传病，但某些遗传病可能会影响筛查结果。唐氏筛查主要针对染色体异常，而家族遗传病涉及多个基因或染色体异常，两者检测指标不同。如果存在家族遗传病史，如血友病、囊性纤维化等，建议在孕前进行遗传咨询和检测，以了解风险并采取相应措施。这些疾病通常由特定基因突变引起，与唐氏筛查的指标不同。
唐氏筛查结果只是风险评估，不能作为确诊依据。若结果异常，需进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等确诊检查。同时，保持良好的孕期生活习惯和定期产检至关重要。
2024-07-16 17:58
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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