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苯丙酮尿症怎么办
补充说明：苯丙酮尿症怎么办
2024-08-24 21:34
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食、四氢生物蝶呤、药物干预等措施进行治疗。
1.低苯丙氨酸饮食
低苯丙氨酸饮食包括限制食物中苯丙氨酸的摄入量，如减少乳制品、肉类等高蛋白食品的摄入。由于苯丙酮尿症患者体内缺乏转化苯丙氨酸所需的酶，因此限制其摄入可以降低血液中的苯丙氨酸水平，减轻症状。适用于所有确诊为苯丙酮尿症的儿童及成人。
2.四氢生物蝶呤
四氢生物蝶呤是一种补充剂，可通过口服给药的方式使用。此物质是合成酪氨酸和多巴胺的重要辅因子，可帮助改善神经系统功能。对于苯丙酮尿症患者来说，缺乏这种物质会导致神经发育障碍。适用于患有非经典型苯丙酮尿症或其他相关代谢缺陷的个体。
3.药物干预
药物干预可能涉及多种药物，如左旋多巴、卡比多巴等，需根据医嘱调整剂量。这些药物能够提高脑内多巴胺水平，从而缓解运动障碍等症状。针对某些类型的苯丙酮尿症，如迟发性运动障碍，药物干预有助于改善患者的认知和行为表现。适用于特定类型或严重程度的苯丙酮尿症患者，如迟发性运动障碍。
此外，在日常生活中，家长应定期监测孩子的生长发育情况，确保营养均衡，避免食用含有苯丙氨酸的食物，如坚果、豆类等。同时，建议定期带孩子到医院进行复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-08-26 09:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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