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新生儿疾病筛查必须要做吗
补充说明：新生儿疾病筛查必须要做吗
a******W 2024-10-23 09:37
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医生回答(1)
吴仙卫 主治医师 三甲
擅长：新生儿科
提问
新生儿疾病筛查必须按时完成以尽早发现并治疗潜在的健康问题。
新生儿疾病筛查有助于识别可能导致智力低下或其他长期健康问题的罕见遗传性疾病，如苯丙酮尿症和甲状腺功能减低。及早诊断和治疗可以减少大脑损伤的风险，提高儿童预后。因此，为确保孩子获得最佳的健康管理，新生儿疾病筛查是必要的。
如果新生儿家族中存在已知的遗传代谢疾病或特定染色体异常，则可能需要额外的基因检测或更全面的筛查项目。
在实施新生儿疾病筛查时，应考虑家庭的文化背景和宗教信仰，以提供适当的信息和支持，并尊重家长的选择。
2024-10-23 09:37
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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