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染色体异常的孩子能生下来吗
补充说明：染色体异常的孩子能生下来吗
2024-05-31 16:40
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体异常的孩子能否生下来取决于染色体异常的具体类型和严重程度。
染色体异常可能导致胚胎发育异常，从而引起流产、死胎、早产等问题。对于一些轻度的染色体异常，如21-三体综合征中的部分患者，其临床表现可能相对较轻，胎儿存活率较高，此时可能可以顺利生产。而对于一些严重的染色体异常，如三倍体，则通常难以存活，需要及时终止妊娠。因此，染色体异常的严重程度是决定孩子能否顺利生产的因素之一。
若孕妇在孕期发现染色体异常，建议进一步做无创DNA或羊水穿刺等检查以确定具体问题。因为不同类型的染色体异常对胎儿的影响也有所不同，有些可能通过治疗改善预后，而有些则会导致严重的出生缺陷或遗传疾病。
面对染色体异常的问题，应综合考虑各种风险因素，并在专业医生指导下制定个性化方案。在整个孕期中，定期进行产前检查是非常必要的，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-06-05 10:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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