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什么是小儿帕套综合征？
补充说明：什么是小儿帕套综合征？
a******W 2024-01-24 11:40
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿帕套综合征是一种罕见的遗传疾病，由染色体22q11.2缺失引起，导致多种身体发育和免疫系统异常。
小儿帕套综合征是由于染色体22q11.2缺失所致。该区域涉及许多关键基因，包括FOXI1、TBX1等，这些基因与心脏、面部、口腔、免疫系统和其他器官的正常发育有关。缺失可能导致这些结构和功能异常。典型症状包括先天性心脏病、面部特征如小下颌、腭裂、身材矮小、皮肤色素沉着不均以及易患自身免疫性疾病。部分患者还可能出现智力障碍、听力损失和睡眠障碍。
针对小儿帕套综合征的常规检查项目可能包括血细胞计数以评估免疫状态、超声心动图来查看心脏缺陷、头颅MRI以观察大脑发育情况以及染色体分析。此外，医生可能会建议进行血液生化测试、听力测试和视力评估。治疗策略因具体症状而异，通常需要综合管理。例如，心脏缺陷可能需开胸手术修复；免疫功能低下可能需长期使用免疫调节药物。对于某些并发症，如感染风险增加，预防措施如疫苗接种尤为重要。
患儿家属应密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子进行体检和专项评估，以便早期发现并干预潜在的问题。
2024-02-18 16:40
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小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
迈之灵片
1.用于慢性静脉功能不全，静脉曲张，深静脉血栓形成及血栓性静脉炎后综合征引起的下肢肿胀、痉挛、瘙痒、灼热、麻木、疼痛、疲劳沉重感、皮肤色素沉着、郁血性皮炎、溃疡、精索静脉曲张引起的肿痛等。2.用于手术后、外伤、创伤、烧烫伤所致的软组织肿胀，静脉性水肿。3.痔静脉曲张引起的内、外痔急性发作症状，如肛门潮湿、瘙痒、出血、疼痛等。
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
